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Ricerca genomica in Valle d’Aosta

È stato presentato mercoledì 27 novembre, a Palazzo Regionale, il progetto 5000 genomi per la Valle D’Aosta, risultato vincitore del bando di gara della Regione denominato CMP3vda per la realizzazione di un centro di ricerca dedicato alla medicina personalizzata, preventiva e predittiva delle malattie del neurosviluppo, neurodegenerative e oncologiche.

Il progetto è  frutto del lavoro del consorzio di ricerca vincente guidato dall’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, e composto dall’Università della Valle D’Aostala Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Filletroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione autonoma Valle d’Aosta e Engineering D.HUB.

Il progetto è stato presentato negli aspetti scientifici da Stefano Gustincich, coordinatore del progetto e Deputy Director per le Tecnologie per le scienze della vita dell’IIT, Antonio Amoroso, Direttore Centro regionale trapianti Regione Piemonte e Valle d’Aosta, Città della Salute e della Scienza, Torino, Andrea Cavalli, co-coordinatore del progetto 5000 genomi per la Valle d’Aosta e Deputy Director di Computational Sciences dell’IIT, Francesco Bonfiglio, CEO di Engineering D.HUB,  e da Jean-Marc Christille, Direttore della Fondazione Clément Filletroz-ONLUS.

Un focus sulla comunicazione delle ricadute del progetto sulla salute dei cittadini valdostani è stato, inoltre, illustrato da Maria Grazia Monaci, rettore dell’Università della Valle d’Aosta e da Guido Giardini, direttore della Struttura complessa di neurologia stroke unit, Ospedale regionale.

Il progetto sarà supportato dalla Regione con fondi strutturali dell’Unione Europea (Fesr e Fse) pari a 12 milioni di euro in 5 anni, e da 9,5 milioni di cofinanziamento da parte del consorzio.

 Il progetto prevede la costruzione di un centro di analisi genomica e big data che, integrandosi con il sistema sanitario regionale, permetterà di realizzare una diagnosi precoce e terapie personalizzate per i pazienti in cura negli ospedali del territorio. Il nuovo centro inserirà la Valle d’Aosta tra le regioni all’avanguardia in Europa nel campo della medicina di precisione, con importanti ricadute economiche e culturali.

La medicina di precisione è caratterizzata dalla possibilità di studiare il profilo genomico di un paziente, di incrociarlo con i dati relativi alla storia clinica e alle abitudini di vita, grazie a strumenti di intelligenza artificiale, e di definire delle terapie personalizzate. Il progetto “5000 genomi per la Valle d’Aosta” ha l’obiettivo di sequenziare circa 1000 genomi all’anno per 5 anni su pazienti affetti da malattie del neurosviluppo, neurodegenerative e oncologiche, attraverso la collaborazione con le unità referenti presso l’Ospedale regionale “Umberto Parini” di Aosta e la AUSL.

In particolare, per quanto riguarda le malattie del neurosviluppo, si studierà il profilo di circa 400 bambini con disturbi dello spettro autistico e altre disabilità cognitive, per identificare l’origine genetica del disturbo e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce che i possibili trattamenti. Nell’ambito delle malattie neurodegenerative si sequenzierà il genoma di 2000 pazienti affetti da Alzheimer o Parkinson. Nel caso dei tumori – che vedono 700 nuovi casi ogni anno – si studieranno le neoplasie più frequenti, quali carcinoma della mammella, del polmone e del colon-retto. La fase iniziale del progetto prevede la raccolta e l’analisi del genoma completo di 500 persone sane con origini Valdostane al fine di costruire un genoma di riferimento per la regione.

Grazie al nuovo centro, i pazienti potranno accedere ai test genetici tramite AUSL, dopo relativo consenso informato, non dovendo così recarsi fuori regione. Tutte le informazioni saranno raccolte in una banca dati genomica regionale e per ciascun paziente sarà creato un fascicolo sanitario elettronico, secondo standard internazionali. Il territorio regionale, quindi, avrà a disposizione una struttura che diminuirà le spese sanitarie grazie a costi minori per i test diagnostici genomici e a una razionalizzazione dei trattamenti terapeutici. Inoltre, attraverso il nuovo centro la Regione verrà messa in rete con altri laboratori nazionali e internazionali, offrendo un punto di riferimento a tutti i cittadini europei che necessitano di test genomici, e  generando per il territorio un positivo indotto economico. 

Nel nuovo centro di ricerca saranno create tre infrastrutture uniche per la Regione: un’unità di sequenziamento genomico ad alte prestazioni; una bio-banca per la conservazione dei tessuti dei pazienti; un’infrastruttura hardware per l’archiviazione di big data e per l’high performance computing.

La struttura sorgerà negli spazi dell’area Espace Aosta che saranno riconvertiti per ospitare i laboratori di ricerca e le tre infrastrutture.

Nel nuovo centro  lavoreranno circa 30 persone tra ricercatori e tecnici, e saranno istituite borse di ricerca per 19 giovani ricercatori, i quali saranno selezionati tramite bando pubblico. Speciale attenzione verrà dedicata alla valorizzazione del patrimonio professionale e umano valdostano. Il nuovo centro di ricerca si pone inoltre l’obiettivo di diventare polo di attrazione di talenti dal resto del paese e in Europa. Per il personale scientifico e tecnologico è previsto un piano di formazione e di aggiornamento costante sui temi della genomica, della medicina di precisione e della genomica computazionale, oltre che su competenze trasversali quali il trasferimento tecnologico e la comunicazione della scienza.

Il nuovo centro di ricerca sarà diretto da Stefano Gustincich e Andrea Cavalli, ricercatori di IIT, i quali saranno affiancati da un Comitato Scientifico del progetto costituito da un rappresentante per ogni partner. Il Comitato Scientifico sarà responsabile del monitoraggio delle attività del progetto 5000 genomi. La supervisione scientifica sarà affidata, oltre che al Comitato Scientifico, a un Comitato consultivo composto da esperti esterni riconosciuti a livello internazionale.

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